Gene
TULP1
TUB like protein 1
- HGNC 12423(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000112041(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7287(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 35 497 874–35 512 896 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 15 kb
- Proteína
- 542 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- TUBL1, LCA15
- Símbolos anteriores
- RP14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000229771.11NM_003322.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65
- Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.
Agrupamentos mais amplos
Retinose Pigmentar
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TULP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 15 kb do gene; 1629 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TULP1
76
posições em TULP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 15 kb de TULP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a TULP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TULP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Day blindness
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
Mostrar mais 32 características
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Close sighted
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Dull foveal reflex
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Photopsia
- Impaired smooth pursuit
- Pigmentary retinopathy
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TULP1: TUB like protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tulp1
Dante Labs. Gene TULP1: TUB like protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tulp1
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