Gene
ARID1A
AT-rich interaction domain 1A
- HGNC 11110(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117713(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8289(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 26 696 015–26 782 104 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 86,1 kb
- Proteína
- 2285 aminoácidos
- Também conhecido como
- B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
- Símbolos anteriores
- C1orf4, SMARCF1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000324856.13NM_006015.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ARID1A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,6 kb dos 86,1 kb do gene; 6858 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ARID1A
70
posições em ARID1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 86,1 kb de ARID1A, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.
Características associadas a ARID1A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ARID1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Delayed eruption of teeth
- Full lips
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Sparse scalp hair
Mostrar mais 19 características
- Wide mouth
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Long philtrum
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ARID1A: AT-rich interaction domain 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arid1a
Dante Labs. Gene ARID1A: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arid1a
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