Gene
SH2B1
SH2B adaptor protein 1
- HGNC 30417(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000178188(abre num novo separador)
- Gene NCBI 25970(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 28 863 843–28 874 205 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 10,4 kb
- Proteína
- 756 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ30542, SH2B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000684370.1NM_001387430.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa SH2B1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SH2B1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,9 kb dos 10,4 kb do gene; 2271 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SH2B1
2
posições em SH2B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,4 kb de SH2B1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.
Características associadas a SH2B1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SH2B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Poor social interactions
- Aggressive behavior
Mostrar mais 21 características
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- No social interaction
- Severe expressive language delay
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Autism
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Migraine
- Paroxysmal dyskinesia
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Ventriculomegaly
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Abnormality of head or neck
- Low frontal hairline
- Narrow mouth
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Big calvaria
- Abnormal facial shape
- Broad forehead
- Enlarged cisterna magna
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SH2B1: SH2B adaptor protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sh2b1
Dante Labs. Gene SH2B1: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sh2b1
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