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Gene

TP53RK

TP53 regulating kinase

Resumo

Localização citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromossoma 20: 46 684 365–46 689 444 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 5,1 kb
Proteína
253 aminoácidos
Também conhecido como
dJ101A2.2, prpk, Nori-2p, BUD32, TPRKB
Símbolos anteriores
C20orf64
Transcrito MANE Select
ENST00000372114.4NM_033550.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TP53RK ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TP53RK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa TP53RK. TP53RK e 9 genes próximos no cromossoma 20, de 46 186 905 a 47 186 904.Cromossoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, fita inversaCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fita inversaSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, fita inversaELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, fita diretaZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, fita inversaZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, fita inversaOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, fita inversaSLC13A3TP53RK: 46 684 365–46 689 444, fita inversaTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, fita diretaSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, fita diretaEYA2Diagrama de TP53RK: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 46 684 365–46 687 231, 2867 basesExão 1: 46 689 132–46 689 444, 313 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 5,1 kb do gene; 762 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TP53RK

8

posições em TP53RK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,1 kb de TP53RK, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Características associadas a TP53RK

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TP53RK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TP53RK: TP53 regulating kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tp53rk

Vancouver

Dante Labs. Gene TP53RK: TP53 regulating kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tp53rk

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