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Gene

COQ9

coenzyme Q9

Resumo

Localização citogenética
16q21
Coordenadas
Cromossoma 16: 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 13,8 kb
Proteína
318 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DKFZP434K046
Símbolos anteriores
C16orf49
Transcrito MANE Select
ENST00000262507.11NM_020312.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência de Coenzima Q10Autossómica recessiva

      Causada por variantes em genes necessários para produzir a coenzima Q10, como o COQ2, COQ8A e PDSS2, que podem causar doença renal, problemas de equilíbrio, fraqueza muscular ou doença cerebral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática: a deficiência primária de coenzima Q10 pode responder a suplementos de coenzima Q10 em doses elevadas, sobretudo quando iniciados precocemente.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como COQ9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa COQ9. COQ9 e 21 genes próximos no cromossoma 16, de 56 954 375 a 57 954 374.Cromossoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56 961 922–56 983 845, fita diretaCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, fita diretaNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, fita diretaCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, fita inversaPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, fita diretaRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, fita diretaARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fita inversaPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, fita diretaCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, fita diretaCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, fita diretaCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, fita inversaCIAPIN1COQ9: 57 447 479–57 461 270, fita diretaCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, fita diretaPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, fita inversaDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, fita inversaCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, fita diretaADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, fita diretaADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, fita diretaADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, fita diretaDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, fita diretaKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, fita inversaKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, fita inversaCNGB1Diagrama de COQ9: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 57 447 479–57 447 578, 100 basesExão 2: 57 451 040–57 451 208, 169 basesExão 3: 57 452 801–57 452 936, 136 basesExão 4: 57 456 504–57 456 646, 143 basesExão 5: 57 456 931–57 457 015, 85 basesExão 6: 57 458 246–57 458 350, 105 basesExão 7: 57 459 565–57 459 720, 156 basesExão 8: 57 460 051–57 460 104, 54 basesExão 9: 57 460 589–57 461 270, 682 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 13,8 kb do gene; 957 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COQ9

13

posições em COQ9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,8 kb de COQ9, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COQ9: coenzyme Q9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ9: coenzyme Q9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coq9

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