Gene
SLC25A36
solute carrier family 25 member 36
- HGNC 25554↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000114120↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55186↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q23
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 140 941 836–140 980 995 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 39,2 kb
- Proteína
- 311 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ10618, PNC2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000324194.12NM_001104647.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Hiperinsulinismo
- Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, tipo 8Autossómica recessiva
Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar causada por variantes em SLC25A36.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como SLC25A36 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,7 kb dos 39,2 kb do gene; 936 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SLC25A36
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC25A36 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A36: solute carrier family 25 member 36. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a36
Dante Labs. Gene SLC25A36: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a36
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