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Gene

ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1

Resumo

Localização citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 18 871 430–18 902 555 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 31,1 kb
Proteína
563 aminoácidos
Também conhecido como
P5CDh
Símbolos anteriores
ALDH4
Transcrito MANE Select
ENST00000375341.8NM_003748.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ALDH4A1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ALDH4A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ALDH4A1. ALDH4A1 e 12 genes próximos no cromossoma 1, de 18 386 993 a 19 386 992.Cromossoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbKLHDC7A: 18 480 930–18 485 974, fita diretaKLHDC7APAX7: 18 630 846–18 748 876, fita diretaPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, fita inversaTAS1R2ALDH4A1: 18 871 430–18 902 555, fita inversaALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, fita inversaIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, fita inversaUBR4EMC1: 19 215 660–19 251 552, fita inversaEMC1MRTO4: 19 251 555–19 260 128, fita diretaMRTO4AKR7L: 19 265 982–19 274 194, fita inversaAKR7LAKR7A3: 19 281 056–19 288 823, fita inversaAKR7A3SLC66A1: 19 288 044–19 332 427, fita diretaAKR7A2: 19 291 523–19 312 149, fita inversaAKR7A2CAPZB: 19 338 775–19 485 650, fita inversaCAPZBDiagrama de ALDH4A1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 18 871 430–18 872 957, 1528 basesExão 14: 18 874 463–18 874 581, 119 basesExão 13: 18 875 382–18 875 503, 122 basesExão 12: 18 876 315–18 876 467, 153 basesExão 11: 18 877 208–18 877 255, 48 basesExão 10: 18 877 416–18 877 612, 197 basesExão 9: 18 879 300–18 879 373, 74 basesExão 8: 18 881 700–18 881 887, 188 basesExão 7: 18 883 124–18 883 198, 75 basesExão 6: 18 883 279–18 883 428, 150 basesExão 5: 18 885 473–18 885 628, 156 basesExão 4: 18 886 464–18 886 511, 48 basesExão 3: 18 889 362–18 889 454, 93 basesExão 2: 18 890 012–18 890 105, 94 basesExão 1: 18 902 462–18 902 555, 94 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 31,1 kb do gene; 1692 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALDH4A1

25

posições em ALDH4A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 31,1 kb de ALDH4A1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

Características associadas a ALDH4A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALDH4A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldh4a1

Vancouver

Dante Labs. Gene ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldh4a1

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