Gene
TBK1
TANK binding kinase 1
- HGNC 11584(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183735(abre num novo separador)
- Gene NCBI 29110(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q14.2
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 64 452 120–64 502 114 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 50 kb
- Proteína
- 729 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- NAK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000331710.10NM_013254.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
- Esclerose Lateral Amiotrófica
Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares
Demência Frontotemporal
- Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotróficaAutossómica dominante
Termo geral para o espectro genético da demência frontotemporal e da ELA, incluindo as formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e outros genes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TBK1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 50 kb do gene; 2190 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TBK1
74
posições em TBK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 50 kb de TBK1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.
Características associadas a TBK1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral infarct
- Epilepsy
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of upper motor neuron
Mostrar mais 56 características
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- Disturbances of consciousness
- EEG abnormality
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Gliosis
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Headache
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of consciousness
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Addictive alcohol use
- Coma
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Excessive daytime sleepiness
- Focal aware seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Perseverative thought
- Repeated seizures without recovery between them
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Lethargy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Weakness of one side of body
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TBK1: TANK binding kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbk1
Dante Labs. Gene TBK1: TANK binding kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbk1
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