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Gene

CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Resumo

Localização citogenética
9q33.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 120 388 875–120 580 167 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 191,3 kb
Proteína
1893 aminoácidos
Também conhecido como
C48, FLJ10867, CEP215
Símbolos anteriores
MCPH3
Transcrito MANE Select
ENST00000349780.9NM_018249.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CDK5RAP2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CDK5RAP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa CDK5RAP2. CDK5RAP2 e 7 genes próximos no cromossoma 9, de 119 984 521 a 120 984 520.Cromossoma 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 167, fita inversaCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, fita inversaMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, fita inversaFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, fita diretaB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, fita inversaPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, fita inversaPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, fita inversaTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, fita inversaC5Diagrama de CDK5RAP2: 38 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 120 388 875–120 389 292, 418 basesExão 37: 120 389 741–120 389 787, 47 basesExão 36: 120 394 512–120 394 638, 127 basesExão 35: 120 400 742–120 400 885, 144 basesExão 34: 120 402 806–120 403 071, 266 basesExão 33: 120 404 036–120 404 113, 78 basesExão 32: 120 407 012–120 407 248, 237 basesExão 31: 120 408 347–120 408 468, 122 basesExão 30: 120 409 127–120 409 316, 190 basesExão 29: 120 411 358–120 411 474, 117 basesExão 28: 120 415 040–120 415 159, 120 basesExão 27: 120 419 788–120 419 960, 173 basesExão 26: 120 422 693–120 422 741, 49 basesExão 25: 120 437 295–120 437 527, 233 basesExão 24: 120 439 399–120 439 972, 574 basesExão 23: 120 443 620–120 443 742, 123 basesExão 22: 120 447 895–120 448 126, 232 basesExão 21: 120 453 456–120 453 873, 418 basesExão 20: 120 458 450–120 458 622, 173 basesExão 19: 120 460 572–120 460 667, 96 basesExão 18: 120 467 860–120 467 997, 138 basesExão 17: 120 470 111–120 470 220, 110 basesExão 16: 120 471 748–120 471 878, 131 basesExão 15: 120 477 350–120 477 450, 101 basesExão 14: 120 487 294–120 487 437, 144 basesExão 13: 120 491 307–120 491 477, 171 basesExão 12: 120 518 427–120 518 645, 219 basesExão 11: 120 524 986–120 525 078, 93 basesExão 10: 120 527 806–120 527 925, 120 basesExão 9: 120 528 744–120 528 797, 54 basesExão 8: 120 529 978–120 530 140, 163 basesExão 7: 120 536 372–120 536 526, 155 basesExão 6: 120 539 041–120 539 164, 124 basesExão 5: 120 545 714–120 545 790, 77 basesExão 4: 120 550 792–120 550 902, 111 basesExão 3: 120 568 321–120 568 388, 68 basesExão 2: 120 571 974–120 572 041, 68 basesExão 1: 120 579 920–120 580 167, 248 bases38353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,2 kb dos 191,3 kb do gene; 5682 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CDK5RAP2

36

posições em CDK5RAP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 191,3 kb de CDK5RAP2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.

Características associadas a CDK5RAP2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDK5RAP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdk5rap2

Vancouver

Dante Labs. Gene CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdk5rap2

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