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Gene

PUS3

pseudouridine synthase 3

Resumo

Localização citogenética
11q24.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 125 893 485–125 903 206 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 9,7 kb
Proteína
481 aminoácidos
Também conhecido como
FKSG32, DEG1
Transcrito MANE Select
ENST00000227474.8NM_031307.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PUS3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PUS3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PUS3. PUS3 e 21 genes próximos no cromossoma 11, de 125 398 346 a 126 398 345.Cromossoma 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbPKNOX2: 125 164 537–125 434 287, fita diretaPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, fita inversaFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, fita diretaEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, fita diretaSTT3ACHEK1: 125 625 163–125 676 255, fita diretaCHEK1ACRV1: 125 671 522–125 680 874, fita inversaACRV1PATE1: 125 746 279–125 749 867, fita diretaPATE1PATE2: 125 776 113–125 778 828, fita inversaPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, fita diretaPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, fita diretaPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, fita diretaHYLS1PUS3: 125 893 485–125 903 206, fita inversaPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, fita diretaDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, fita diretaVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, fita inversaCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, fita inversaRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, fita diretaSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, fita inversaSRPRAFOXRED1: 126 269 024–126 281 756, fita diretaFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, fita diretaTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, fita diretaDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, fita diretaST3GAL4Diagrama de PUS3: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 125 893 485–125 894 286, 802 basesExão 3: 125 895 224–125 895 789, 566 basesExão 2: 125 895 907–125 896 330, 424 basesExão 1: 125 903 170–125 903 206, 37 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 9,7 kb do gene; 1446 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PUS3

13

posições em PUS3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 9,7 kb de PUS3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

Características associadas a PUS3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PUS3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PUS3: pseudouridine synthase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pus3

Vancouver

Dante Labs. Gene PUS3: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pus3

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