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Gene

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Resumo

Localização citogenética
19q12
Coordenadas
Cromossoma 19: 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 16,3 kb
Proteína
141 aminoácidos
Também conhecido como
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Símbolos anteriores
SPG43
Transcrito MANE Select
ENST00000323670.14NM_031448.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)

    • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro

      Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

Como C19orf12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa C19orf12. C19orf12 e 6 genes próximos no cromossoma 19, de 29 207 099 a 30 207 098.Cromossoma 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29 202 811–29 213 151, fita inversaUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, fita diretaVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, fita diretaPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, fita diretaPLEKHF1C19orf12: 29 698 937–29 715 261, fita inversaC19orf12CCNE1: 29 811 471–29 824 313, fita diretaCCNE1URI1: 29 923 644–30 017 781, fita diretaURI1Diagrama de C19orf12: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 3: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 29 698 937–29 702 977, 4041 basesExão 2: 29 708 254–29 708 423, 170 basesExão 1: 29 715 125–29 715 261, 137 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 16,3 kb do gene; 426 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê C19orf12

27

posições em C19orf12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,3 kb de C19orf12, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. Gene C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c19orf12

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