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Gene

MED17

mediator complex subunit 17

Resumo

Localização citogenética
11q21
Coordenadas
Cromossoma 11: 93 784 282–93 814 963 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 30,7 kb
Proteína
651 aminoácidos
Também conhecido como
CRSP77, TRAP80, DRIP80, SRB4
Símbolos anteriores
CRSP6
Transcrito MANE Select
ENST00000251871.9NM_004268.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MED17 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MED17 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MED17. MED17 e 9 genes próximos no cromossoma 11, de 93 299 623 a 94 299 622.Cromossoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbDEUP1: 93 329 971–93 438 487, fita diretaDEUP1SMCO4: 93 478 468–93 543 764, fita inversaSMCO4CEP295: 93 661 642–93 730 358, fita diretaCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, fita inversaTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, fita diretaBKGD: 93 741 664–93 812 378, fita diretaMED17: 93 784 282–93 814 963, fita diretaMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, fita inversaVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, fita diretaHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, fita diretaPANX1Diagrama de MED17: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 93 784 282–93 784 763, 482 basesExão 2: 93 788 001–93 788 167, 167 basesExão 3: 93 790 574–93 790 793, 220 basesExão 4: 93 793 728–93 793 864, 137 basesExão 5: 93 793 951–93 794 035, 85 basesExão 6: 93 794 908–93 795 060, 153 basesExão 7: 93 796 410–93 796 540, 131 basesExão 8: 93 797 535–93 797 719, 185 basesExão 9: 93 801 835–93 801 972, 138 basesExão 10: 93 807 518–93 807 635, 118 basesExão 11: 93 809 717–93 809 876, 160 basesExão 12: 93 811 853–93 814 963, 3111 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 30,7 kb do gene; 1956 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MED17

40

posições em MED17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 30,7 kb de MED17, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

Características associadas a MED17

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MED17 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MED17: mediator complex subunit 17. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/med17

Vancouver

Dante Labs. Gene MED17: mediator complex subunit 17 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/med17

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