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Gene

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Resumo

Localização citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 79 914 814–79 947 553 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 32,7 kb
Proteína
314 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CT118
Símbolos anteriores
STGD2, STGD3, SCA34
Transcrito MANE Select
ENST00000369816.5NM_022726.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

  • Doença de Stargardt

    • Maculopatia Relacionada com ELOVL4Autossómica dominante

      Uma distrofia macular dominante semelhante à doença de Stargardt, causada por alterações no gene ELOVL4.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Uma distrofia macular hereditária, mais frequentemente associada ao ABCA4, com acumulação de lipofuscina e perda progressiva da visão central.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ELOVL4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ELOVL4. ELOVL4 e 4 genes próximos no cromossoma 6, de 79 431 184 a 80 431 183.Cromossoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79 484 991–79 545 138, fita inversaLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, fita diretaSH3BGRL2ELOVL4: 79 914 814–79 947 553, fita inversaELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, fita diretaTTKBCKDHB: 80 106 626–80 384 773, fita diretaBCKDHBDiagrama de ELOVL4: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 79 914 814–79 916 883, 2070 basesExão 5: 79 919 420–79 919 547, 128 basesExão 4: 79 921 625–79 921 796, 172 basesExão 3: 79 924 952–79 925 032, 81 basesExão 2: 79 926 194–79 926 381, 188 basesExão 1: 79 947 180–79 947 553, 374 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 32,7 kb do gene; 945 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ELOVL4

9

posições em ELOVL4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,7 kb de ELOVL4, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. Gene ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/elovl4

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