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Gene

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Resumo

Localização citogenética
13q12.2
Coordenadas
Cromossoma 13: 27 621 892–27 623 449 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 1,6 kb
Proteína
133 aminoácidos
Também conhecido como
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
Transcrito MANE Select
ENST00000302979.5NM_015972.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Treacher Collins

    • Uma alteração do desenvolvimento facial (disostose mandibulofacial) causada por alterações em TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, herdada de forma dominante ou, em alguns genes, recessiva; as características variam muito, pelo que progenitores com afetação ligeira não são frequentemente reconhecidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia o acompanhamento da audição e da respiração e orienta o aconselhamento sobre a probabilidade de recorrência numa família.

Como POLR1D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa POLR1D. POLR1D e 11 genes próximos no cromossoma 13, de 27 122 671 a 28 122 670.Cromossoma 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27 066 146–27 171 885, fita inversaUSP12RPL21: 27 251 283–27 266 550, fita diretaRPL21RASL11A: 27 270 786–27 275 192, fita diretaRASL11AGTF3A: 27 424 584–27 435 823, fita diretaGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, fita inversaMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, fita inversaLNX2POLR1D: 27 621 892–27 623 449, fita diretaPOLR1DGSX1: 27 792 483–27 794 768, fita diretaGSX1PDX1: 27 919 994–27 926 313, fita diretaPDX1CDX2: 27 959 646–27 975 983, fita inversaCDX2URAD: 27 977 717–27 988 693, fita inversaURADFLT3: 28 003 274–28 100 592, fita inversaFLT3Diagrama de POLR1D: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 27 621 892–27 622 009, 118 basesExão 2: 27 622 875–27 623 449, 575 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,7 kb dos 1,6 kb do gene; 402 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLR1D

6

posições em POLR1D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,6 kb de POLR1D, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polr1d

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