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Gene

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Resumo

Localização citogenética
14q32.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 84,2 kb
Proteína
396 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000216639.8NM_003384.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Agrupamentos mais amplos

Como VRK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa VRK1. VRK1 e 4 genes próximos no cromossoma 14, de 96 339 496 a 97 339 495.Cromossoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96 279 195–96 363 422, fita inversaATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, fita diretaGSKIPAK7: 96 392 097–96 490 031, fita diretaAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, fita diretaPAPOLAVRK1: 96 797 382–96 881 609, fita diretaVRK1Diagrama de VRK1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 96 797 382–96 797 447, 66 basesExão 2: 96 833 467–96 833 631, 165 basesExão 3: 96 837 762–96 837 817, 56 basesExão 4: 96 846 095–96 846 164, 70 basesExão 5: 96 847 257–96 847 344, 88 basesExão 6: 96 852 831–96 852 939, 109 basesExão 7: 96 853 074–96 853 166, 93 basesExão 8: 96 855 224–96 855 356, 133 basesExão 9: 96 856 130–96 856 250, 121 basesExão 10: 96 856 528–96 856 586, 59 basesExão 11: 96 860 557–96 860 735, 179 basesExão 12: 96 876 030–96 876 120, 91 basesExão 13: 96 881 177–96 881 609, 433 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 84,2 kb do gene; 1191 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VRK1

107

posições em VRK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 84,2 kb de VRK1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VRK1: VRK serine/threonine kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. Gene VRK1: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vrk1

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