Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 137 086 985–137 109 183 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 22,2 kb
Proteína
699 aminoácidos
Também conhecido como
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
Transcrito MANE Select
ENST00000371589.9NM_016219.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como MAN1B1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa MAN1B1. MAN1B1 e 61 genes próximos no cromossoma 9, de 136 598 084 a 137 598 083.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, fita diretaEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, fita inversaAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, fita direta: 136 738 167–136 748 453, fita inversaLCN10: 136 738 167–136 743 356, fita inversaLCN6: 136 744 017–136 748 531, fita inversaLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fita inversaLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, fita inversaLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, fita direta: 136 791 379–136 800 595, fita diretaCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fita diretaRABL6: 136 807 848–136 841 187, fita diretaAJM1: 136 842 478–136 848 801, fita diretaAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fita diretaPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fita diretaMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, fita inversaEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, fita diretaTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fita inversaC8G: 136 942 532–136 946 980, fita diretaC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fita diretaPTGDS: 136 975 053–136 981 750, fita direta: 136 977 518–136 985 435, fita diretaLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fita diretaLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, fita diretaPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fita inversaCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, fita inversaFUT7: 137 030 174–137 032 825, fita inversa: 137 031 241–137 040 436, fita inversaNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fita inversaENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fita inversaENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fita inversaSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fita diretaUAP1L1MAN1B1: 137 086 985–137 109 183, fita diretaMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fita inversaDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, fita diretaGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, fita inversaLRRC26: 137 168 854–137 171 984, fita inversaTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fita inversaTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fita inversaSSNA1: 137 188 640–137 190 371, fita diretaTPRN: 137 191 617–137 204 193, fita inversaTMEM203: 137 204 082–137 205 648, fita inversaNDOR1: 137 205 662–137 219 371, fita diretaRNF229: 137 217 494–137 219 361, fita diretaRNF208: 137 219 577–137 222 312, fita inversaCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, fita diretaRNF224: 137 226 908–137 229 640, fita diretaRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fita diretaTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, fita diretaTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fita inversaSTPG3: 137 250 608–137 253 483, fita diretaNELFB: 137 255 210–137 273 542, fita diretaNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fita diretaNRARP: 137 299 631–137 302 271, fita inversaNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, fita inversaEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fita diretaNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fita inversaENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, fita inversaNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fita inversaPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fita diretaMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fita inversaDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fita inversaZMYND19Diagrama de MAN1B1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 137 086 985–137 087 218, 234 basesExão 2: 137 088 075–137 088 183, 109 basesExão 3: 137 088 869–137 089 005, 137 basesExão 4: 137 096 237–137 096 391, 155 basesExão 5: 137 097 828–137 097 937, 110 basesExão 6: 137 099 696–137 099 881, 186 basesExão 7: 137 101 005–137 101 153, 149 basesExão 8: 137 101 484–137 101 672, 189 basesExão 9: 137 106 125–137 106 315, 191 basesExão 10: 137 106 689–137 106 809, 121 basesExão 11: 137 107 250–137 107 447, 198 basesExão 12: 137 107 531–137 107 662, 132 basesExão 13: 137 108 388–137 109 183, 796 bases124681012135′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,7 kb dos 22,2 kb do gene; 2100 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MAN1B1

    35

    posições em MAN1B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 22,2 kb de MAN1B1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/man1b1

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test