Gene
GNB5
G protein subunit beta 5
- HGNC 4401↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000069966↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10681↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 52 115 100–52 191 392 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 76,3 kb
- Proteína
- 395 aminoácidos
- Também conhecido como
- GB5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261837.12NM_016194.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise GNB5, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa GNB5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como GNB5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,9 kb dos 76,3 kb do gene; 1188 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GNB5
12
posições em GNB5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 76,3 kb de GNB5, incluindo os intrões, e não apenas os 8,9 kb de exões.
Características associadas a GNB5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GNB5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Absent speech development
- Attention deficit
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GNB5: G protein subunit beta 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnb5
Dante Labs. Gene GNB5: G protein subunit beta 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnb5
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas