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Gene

NSUN6

NOP2/Sun RNA methyltransferase 6

Resumo

Localização citogenética
10p12.31
Coordenadas
Cromossoma 10: 18 545 561–18 651 587 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 106 kb
Proteína
469 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ23743
Símbolos anteriores
NOPD1, ARL5B-AS1
Transcrito MANE Select
ENST00000377304.7NM_182543.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como NSUN6 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa NSUN6. NSUN6 e 3 genes próximos no cromossoma 10, de 18 098 574 a 19 098 573.Cromossoma 1010p12.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbCACNB2: 18 140 322–18 543 557, fita diretaCACNB2NSUN6: 18 545 561–18 651 587, fita inversaNSUN6ARL5B: 18 659 304–18 681 640, fita diretaARL5BMALRD1: 19 048 799–19 790 401, fita diretaMALRD1Diagrama de NSUN6: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 18 545 561–18 546 145, 585 basesExão 10: 18 548 112–18 548 237, 126 basesExão 9: 18 551 823–18 551 971, 149 basesExão 8: 18 585 949–18 586 093, 145 basesExão 7: 18 596 208–18 596 327, 120 basesExão 6: 18 609 845–18 609 926, 82 basesExão 5: 18 614 460–18 614 613, 154 basesExão 4: 18 616 184–18 616 293, 110 basesExão 3: 18 642 476–18 642 555, 80 basesExão 2: 18 648 490–18 648 645, 156 basesExão 1: 18 651 129–18 651 587, 459 bases1115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,2 kb dos 106 kb do gene; 1410 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NSUN6

    2

    posições em NSUN6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 106 kb de NSUN6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NSUN6

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NSUN6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NSUN6: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nsun6

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NSUN6: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nsun6

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