Gene
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000112312↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51053↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 24 774 937–24 786 099 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 11,2 kb
- Proteína
- 209 aminoácidos
- Também conhecido como
- Gem
- Transcrito MANE Select
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como GMNN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,3 kb dos 11,2 kb do gene; 630 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GMNN
3
posições em GMNN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11,2 kb de GMNN, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.
Características associadas a GMNN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GMNN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Mostrar mais 15 características
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GMNN: geminin DNA replication inhibitor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gmnn
Dante Labs. Gene GMNN: geminin DNA replication inhibitor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gmnn
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