Gene
TARS1
threonyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 11572↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000113407↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6897↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 33 440 965–33 468 086 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 27,1 kb
- Proteína
- 723 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- TARS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265112.8NM_152295.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como TARS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 27,1 kb do gene; 2172 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TARS1
1
posição em TARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 27,1 kb de TARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a TARS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TARS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball on both sides
- Astigmatism
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TARS1: threonyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tars1
Dante Labs. Gene TARS1: threonyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tars1
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