AtlasGene
POMGNT1
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
- HGNC 19139↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000085998↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55624↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 46 188 683–46 198 434 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 9,8 kb
- Proteína
- 660 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ20277, MGAT1.2, LGMD2O
- Símbolos anteriores
- MEB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371984.8NM_017739.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
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url <- "https://dantelabs.com/genes/pomgnt1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise POMGNT1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Distrofias Musculares Congénitas
- Distrofia muscular congénita
Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).
- 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Retinose Pigmentar
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como POMGNT1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 9,8 kb do gene; 1983 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de POMGNT1
234
posições em POMGNT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 9,8 kb de POMGNT1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- DAG1dystroglycan 1Partilha 3 condições
- FKRPfukutin related proteinPartilha 3 condições
- FKTNfukutinPartilha 3 condições
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BPartilha 3 condições
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainPartilha 2 condições
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainPartilha 2 condições
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainPartilha 2 condições
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase APartilha 2 condições
- DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitPartilha 2 condições
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryPartilha 2 condições
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryPartilha 2 condições
- LAMA2laminin subunit alpha 2Partilha 2 condições
Características associadas a POMGNT1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POMGNT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Limited peripheral vision
- Retinal dysplasia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
Mostrar mais 47 características
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Tigroid fundus
- Abnormal color vision
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Enlarged eyeball
- Enlarged flash visual evoked potentials
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Opacification of the corneal stroma
- Uncontrolled eye movements
- Undetectable electroretinogram
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
Mostrar mais 42 características
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Small brainstem
- Type II lissencephaly
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Meningocele
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Severe global developmental delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscular dystrophy
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
Mostrar mais 14 características
- EMG abnormality
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased skeletal muscle cells
- Spasticity and rigidity of muscles
- Difficulty walking up stairs
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Severely decreased muscle tone
Abnormality of head or neck
- Drooping lower lip
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Short nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene POMGNT1: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pomgnt1
Dante Labs. Gene POMGNT1: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pomgnt1
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