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Gene

SORD

sorbitol dehydrogenase

Resumo

Localização citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 45 023 195–45 077 185 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 54 kb
Proteína
357 aminoácidos
Também conhecido como
SDH, XDH
Transcrito MANE Select
ENST00000267814.14NM_003104.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Como SORD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa SORD. SORD e 16 genes próximos no cromossoma 15, de 44 550 190 a 45 550 189.Cromossoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44 537 055–44 564 631, fita diretaEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, fita inversaSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, fita inversaPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fita diretaB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fita diretaTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fita diretaTERB2SORD: 45 023 195–45 077 185, fita diretaSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fita inversaDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fita diretaDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fita inversaDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fita diretaDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fita inversaSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fita diretaSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, fita inversaGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fita diretaAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fita diretaCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, fita inversaSLC30A4Diagrama de SORD: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 023 195–45 023 349, 155 basesExão 2: 45 040 408–45 040 441, 34 basesExão 3: 45 043 257–45 043 421, 165 basesExão 4: 45 061 067–45 061 226, 160 basesExão 5: 45 065 271–45 065 389, 119 basesExão 6: 45 068 181–45 068 246, 66 basesExão 7: 45 068 877–45 069 052, 176 basesExão 8: 45 072 317–45 072 438, 122 basesExão 9: 45 073 365–45 077 185, 3821 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 54 kb do gene; 1074 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SORD

6

posições em SORD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 54 kb de SORD, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SORD: sorbitol dehydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. Gene SORD: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sord

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