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Gene

SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Resumo

Localização citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 149 903 318–149 917 844 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 14,5 kb
Proteína
742 aminoácidos
Também conhecido como
SV2, KIAA0736, SLC22B1
Transcrito MANE Select
ENST00000369146.8NM_014849.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SV2A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SV2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SV2A. SV2A e 30 genes próximos no cromossoma 1, de 149 410 581 a 150 410 580.Cromossoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149 390 534–149 471 833, fita diretaNOTCH2NLC: 149 390 623–149 556 361, fita diretaNBPF19: 149 474 815–149 556 361, fita diretaNBPF19PPIAL4C: 149 583 848–149 584 607, fita diretaPPIAL4CFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, fita diretaFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, fita inversaH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, fita inversaH4C14: 149 832 657–149 839 767, fita diretaH3C14: 149 840 687–149 841 208, fita inversaH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, fita inversaH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, fita diretaH3C15: 149 852 608–149 853 125, fita diretaH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, fita inversaH2BC21: 149 884 459–149 886 682, fita inversaBOLA1: 149 886 406–149 900 798, fita diretaBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, fita diretaH2AC21: 149 887 469–149 887 965, fita inversaSV2A: 149 903 318–149 917 844, fita inversaSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, fita inversaSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, fita inversaMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, fita inversaOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, fita diretaVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, fita diretaPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, fita inversaANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, fita diretaCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, fita inversaAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, fita diretaC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, fita diretaCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, fita diretaPRPF3: 150 321 476–150 353 341, fita diretaPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, fita diretaRPRD2Diagrama de SV2A: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 149 903 318–149 905 197, 1880 basesExão 12: 149 905 880–149 906 039, 160 basesExão 11: 149 906 650–149 906 856, 207 basesExão 10: 149 907 700–149 907 833, 134 basesExão 9: 149 908 042–149 908 206, 165 basesExão 8: 149 909 192–149 909 280, 89 basesExão 7: 149 909 461–149 909 571, 111 basesExão 6: 149 909 801–149 909 890, 90 basesExão 5: 149 910 570–149 910 703, 134 basesExão 4: 149 910 826–149 910 977, 152 basesExão 3: 149 911 800–149 911 980, 181 basesExão 2: 149 913 219–149 914 187, 969 basesExão 1: 149 917 739–149 917 844, 106 bases131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 14,5 kb do gene; 2229 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SV2A

2

posições em SV2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,5 kb de SV2A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sv2a

Vancouver

Dante Labs. Gene SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sv2a

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