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Gene

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Resumo

Localização citogenética
7q35
Coordenadas
Cromossoma 7: 144 451 941–144 836 053 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 384,1 kb
Proteína
243 aminoácidos
Também conhecido como
HTPK1, PP20
Transcrito MANE Select
ENST00000360057.7NM_022445.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbações dos Transportadores e do Metabolismo da Tiamina

    • Perturbações do Transporte e do Metabolismo da TiaminaAutossómica recessiva

      Defeitos hereditários nos transportadores de tiamina ou na sua ativação, causados por genes como SLC19A2, SLC19A3, TPK1 e SLC25A19, que podem provocar anemia, diabetes e perda auditiva ou episódios de disfunção cerebral grave.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a alteração permite iniciar cedo o tratamento com tiamina em dose elevada e, quando indicado, com biotina, o que pode prevenir ou reduzir complicações graves em várias destas perturbações.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada

Como TPK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa TPK1. TPK1 e 12 genes próximos no cromossoma 7, de 144 067 828 a 145 220 166.Cromossoma 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144 069 811–144 075 870, fita diretaOR2A25OR2A12: 144 086 278–144 098 953, fita diretaOR2A12OR2A2: 144 109 583–144 110 539, fita diretaOR2A2OR2A14: 144 123 176–144 131 188, fita diretaOR2A14ARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, fita inversaARHGEF35CTAGE4: 144 183 466–144 186 080, fita diretaCTAGE4OR2A42: 144 228 244–144 239 605, fita inversaOR2A42OR2A7: 144 254 975–144 264 792, fita inversaOR2A7CTAGE8: 144 266 674–144 269 288, fita inversaCTAGE8OR2A1: 144 312 419–144 322 737, fita diretaOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, fita diretaARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, fita inversaNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 053, fita inversaTPK1Diagrama de TPK1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 144 451 941–144 453 663, 1723 basesExão 8: 144 548 491–144 548 602, 112 basesExão 7: 144 591 423–144 591 569, 147 basesExão 6: 144 623 166–144 623 261, 96 basesExão 5: 144 648 807–144 648 879, 73 basesExão 4: 144 682 909–144 682 978, 70 basesExão 3: 144 765 880–144 765 951, 72 basesExão 2: 144 835 560–144 835 618, 59 basesExão 1: 144 835 967–144 836 053, 87 bases9515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 384,1 kb do gene; 732 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TPK1

24

posições em TPK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 384,1 kb de TPK1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TPK1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TPK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. Gene TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tpk1

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