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Gene

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Resumo

Localização citogenética
Xp22.13
Coordenadas
Cromossoma X: 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Exões
33 exões ao longo de 91,8 kb
Proteína
1235 aminoácidos
Símbolos anteriores
PHK, PYK
Transcrito MANE Select
ENST00000379942.5NM_000292.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Depósito de Glicogénio

    • Doença de Armazenamento de Glicogénio Tipo IX

      Causada por variantes em PHKA2, PHKB, PHKG2 ou PHKA1, que podem provocar fígado aumentado, níveis baixos de açúcar no sangue durante o jejum ou, na forma PHKA1, sintomas musculares relacionados com o exercício.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite evitar jejuns prolongados, gerir a alimentação e vigiar o fígado, sobretudo na forma PHKG2.

Como PHKA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PHKA2. PHKA2 e 6 genes próximos no cromossoma X, de 18 438 206 a 19 438 205.Cromossoma XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18 425 581–18 653 629, fita diretaCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, fita inversaRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, fita diretaPPEF1PHKA2: 18 892 298–18 984 114, fita inversaPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, fita inversaADGRG2PDHA1: 19 343 893–19 361 718, fita diretaPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, fita inversaMAP3K15Diagrama de PHKA2: 33 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 33: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 18 892 298–18 893 655, 1358 basesExão 32: 18 894 204–18 894 404, 201 basesExão 31: 18 895 138–18 895 191, 54 basesExão 30: 18 897 163–18 897 333, 171 basesExão 29: 18 899 173–18 899 226, 54 basesExão 28: 18 900 670–18 900 699, 30 basesExão 27: 18 901 485–18 901 603, 119 basesExão 26: 18 905 758–18 905 859, 102 basesExão 25: 18 906 495–18 906 624, 130 basesExão 24: 18 906 736–18 906 814, 79 basesExão 23: 18 907 018–18 907 097, 80 basesExão 22: 18 907 900–18 908 056, 157 basesExão 21: 18 908 801–18 908 934, 134 basesExão 20: 18 910 872–18 910 960, 89 basesExão 19: 18 918 681–18 918 854, 174 basesExão 18: 18 920 032–18 920 201, 170 basesExão 17: 18 924 056–18 924 134, 79 basesExão 16: 18 924 381–18 924 525, 145 basesExão 15: 18 925 668–18 925 777, 110 basesExão 14: 18 926 453–18 926 587, 135 basesExão 13: 18 929 228–18 929 306, 79 basesExão 12: 18 931 641–18 931 748, 108 basesExão 11: 18 936 055–18 936 150, 96 basesExão 10: 18 938 627–18 938 749, 123 basesExão 9: 18 939 995–18 940 048, 54 basesExão 8: 18 941 529–18 941 675, 147 basesExão 7: 18 943 710–18 943 808, 99 basesExão 6: 18 945 078–18 945 158, 81 basesExão 5: 18 948 744–18 948 826, 83 basesExão 4: 18 951 104–18 951 272, 169 basesExão 3: 18 952 494–18 952 541, 48 basesExão 2: 18 954 254–18 954 412, 159 basesExão 1: 18 983 855–18 984 114, 260 bases333025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 91,8 kb do gene; 3708 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PHKA2

96

posições em PHKA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 91,8 kb de PHKA2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PHKA2: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. Gene PHKA2: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phka2

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