Gene
NELFA
negative elongation factor complex member A
- HGNC 12768↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185049↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7469↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p16.3
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 1 982 723–2 008 974 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 26,3 kb
- Proteína
- 528 aminoácidos
- Também conhecido como
- NELF-A
- Símbolos anteriores
- WHSC2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000382882.9NM_005663.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como NELFA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 26,3 kb do gene; 1587 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a NELFA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NELFA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the chest
- Abnormality of the vertebral column
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Hunched back
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the eye
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NELFA: negative elongation factor complex member A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nelfa
Dante Labs. Gene NELFA: negative elongation factor complex member A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nelfa
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