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Gene

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Resumo

Localização citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 72 367 340–72 626 079 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 258,7 kb
Proteína
476 aminoácidos
Também conhecido como
CALC, EFHA3, FLJ12684
Símbolos anteriores
CBARA1
Transcrito MANE Select
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MICU1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MICU1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa MICU1. MICU1 e 9 genes próximos no cromossoma 10, de 71 996 710 a 72 996 709.Cromossoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71 963 538–72 019 147, fita diretaCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, fita inversaSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, fita inversaASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, fita diretaANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, fita diretaDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, fita inversaDNAJB12MICU1: 72 367 340–72 626 079, fita inversaMICU1MCU: 72 692 088–72 887 694, fita diretaMCUOIT3: 72 893 573–72 933 036, fita diretaOIT3PLA2G12B: 72 913 141–72 954 885, fita inversaPLA2G12BDiagrama de MICU1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 72 367 340–72 368 355, 1016 basesExão 11: 72 375 783–72 375 872, 90 basesExão 10: 72 407 929–72 408 037, 109 basesExão 9: 72 423 234–72 423 371, 138 basesExão 8: 72 475 100–72 475 297, 198 basesExão 7: 72 477 174–72 477 256, 83 basesExão 6: 72 508 155–72 508 269, 115 basesExão 5: 72 533 746–72 533 789, 44 basesExão 4: 72 551 179–72 551 341, 163 basesExão 3: 72 562 895–72 563 063, 169 basesExão 2: 72 566 633–72 566 794, 162 basesExão 1: 72 626 010–72 626 079, 70 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 258,7 kb do gene; 1431 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MICU1

15

posições em MICU1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (6,7%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 258,7 kb de MICU1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MICU1: mitochondrial calcium uptake 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. Gene MICU1: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/micu1

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