Gene
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187323↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1630↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 52 340 197–53 535 899 (GRCh38)
- Exões
- 29 exões ao longo de 1195,7 kb
- Proteína
- 1447 aminoácidos
- Também conhecido como
- IGDCC1, NTN1R1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como DCC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,2 kb dos 1195,7 kb do gene; 4344 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DCC
21
posições em DCC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1195,7 kb de DCC, incluindo os intrões, e não apenas os 10,2 kb de exões.
Características associadas a DCC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DCC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
Mostrar mais 22 características
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DCC: DCC netrin 1 receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dcc
Dante Labs. Gene DCC: DCC netrin 1 receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dcc
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