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Gene

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Resumo

Localização citogenética
10q24.31
Coordenadas
Cromossoma 10: 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 6,9 kb
Proteína
684 aminoácidos
Também conhecido como
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Símbolos anteriores
IOSCA, C10orf2
Transcrito MANE Select
ENST00000311916.8NM_021830.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Oftalmoplegia Externa Progressiva com Deleções do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B que levam a múltiplas deleções do ADN mitocondrial, causando ptose palpebral, fraqueza dos movimentos oculares e fraqueza muscular, geralmente na idade adulta.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição orienta a monitorização da função ocular, cardíaca e da deglutição e a evicção do valproato na doença por POLG.

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Como TWNK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa TWNK. TWNK e 15 genes próximos no cromossoma 10, de 100 490 973 a 101 490 972.Cromossoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100 484 998–100 519 892, fita inversaSEC31B: 100 505 628–100 529 881, fita inversaNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, fita inversaNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, fita diretaHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, fita diretaPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, fita diretaSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, fita inversaMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, fita diretaSEMA4GTWNK: 100 987 543–100 994 403, fita diretaTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, fita diretaLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, fita inversaSFXN3: 101 031 229–101 041 244, fita diretaSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, fita diretaKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, fita diretaTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, fita inversaLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, fita diretaBTRCDiagrama de TWNK: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 100 987 543–100 989 453, 1911 basesExão 2: 100 989 644–100 989 884, 241 basesExão 3: 100 990 436–100 990 543, 108 basesExão 4: 100 990 869–100 991 010, 142 basesExão 5: 100 993 190–100 994 403, 1214 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 6,9 kb do gene; 2055 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TWNK

45

posições em TWNK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 6,9 kb de TWNK, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TWNK

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TWNK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 59 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TWNK: twinkle mtDNA helicase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. Gene TWNK: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/twnk

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