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Gene

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Resumo

Localização citogenética
8p22
Coordenadas
Cromossoma 8: 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 28,1 kb
Proteína
395 aminoácidos
Também conhecido como
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Símbolos anteriores
ASAH
Transcrito MANE Select
ENST00000637790.2NM_177924.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ASAH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa ASAH1. ASAH1 e 8 genes próximos no cromossoma 8, de 17 570 050 a 18 570 049.Cromossoma 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17 496 975–17 570 573, fita diretaSLC7A2PDGFRL: 17 576 433–17 644 071, fita diretaPDGFRLMTUS1: 17 643 303–17 801 545, fita inversaMTUS1FGL1: 17 841 833–17 910 383, fita inversaFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, fita diretaPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 107, fita inversaASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, fita diretaNAT1NAT2: 18 391 247–18 401 220, fita diretaNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, fita inversaPSD3Diagrama de ASAH1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 18 055 992–18 057 623, 1632 basesExão 13: 18 058 835–18 058 891, 57 basesExão 12: 18 059 341–18 059 464, 124 basesExão 11: 18 059 572–18 059 703, 132 basesExão 10: 18 061 377–18 061 458, 82 basesExão 9: 18 061 686–18 061 740, 55 basesExão 8: 18 062 279–18 062 423, 145 basesExão 7: 18 063 185–18 063 230, 46 basesExão 6: 18 064 457–18 064 531, 75 basesExão 5: 18 067 220–18 067 298, 79 basesExão 4: 18 069 792–18 069 878, 87 basesExão 3: 18 071 300–18 071 390, 91 basesExão 2: 18 075 541–18 075 587, 47 basesExão 1: 18 083 981–18 084 107, 127 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 28,1 kb do gene; 1188 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ASAH1

58

posições em ASAH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28,1 kb de ASAH1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. Gene ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/asah1

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