Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

FOXP3

forkhead box P3

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 49 250 438–49 264 710 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 14,3 kb
Proteína
431 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Símbolos anteriores
IPEX
Transcrito MANE Select
ENST00000376207.10NM_014009.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome IPEX e outras tregopatias

    • Síndrome IPEX (FOXP3)Recessiva ligada ao X

      Disregulação imunitária, poliendocrinopatia e enteropatia em rapazes causadas por alterações no FOXP3, com início frequentemente na infância.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A imunossupressão e o transplante precoce de células-tronco hematopoiéticas melhoram os resultados.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FOXP3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FOXP3. FOXP3 e 41 genes próximos no cromossoma X, de 48 757 574 a 49 757 573.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, fita diretaGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fita diretaGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fita diretaHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fita diretaERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fita inversaPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fita inversaPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fita diretaPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fita inversaSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fita inversaPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fita inversaOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, fita inversaKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fita inversaGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, fita inversaTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fita diretaCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fita inversaPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fita inversaWDR45: 49 074 431–49 101 203, fita inversaWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fita inversaGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fita diretaMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, fita diretaPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fita inversaPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, fita inversaSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, fita inversaCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fita diretaCCDC22FOXP3: 49 250 438–49 264 710, fita inversaFOXP3: 49 258 343–49 270 477, fita inversaPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fita diretaPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, fita diretaGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, fita diretaGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, fita diretaGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, fita diretaGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, fita diretaGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, fita diretaGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, fita diretaGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, fita diretaGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, fita diretaGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, fita diretaGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, fita diretaGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, fita diretaGAGE1: 49 599 020–49 608 538, fita diretaGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, fita inversaPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, fita diretaPAGE4Diagrama de FOXP3: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 49 250 438–49 251 483, 1046 basesExão 11: 49 251 664–49 251 765, 102 basesExão 10: 49 253 126–49 253 202, 77 basesExão 9: 49 253 917–49 254 067, 151 basesExão 8: 49 255 429–49 255 509, 81 basesExão 7: 49 255 715–49 255 802, 88 basesExão 6: 49 256 751–49 256 855, 105 basesExão 5: 49 256 925–49 257 012, 88 basesExão 4: 49 257 427–49 257 565, 139 basesExão 3: 49 257 664–49 257 768, 105 basesExão 2: 49 258 296–49 258 527, 232 basesExão 1: 49 264 661–49 264 710, 50 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 14,3 kb do gene; 1296 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FOXP3

39

posições em FOXP3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,3 kb de FOXP3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FOXP3: forkhead box P3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXP3: forkhead box P3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxp3

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test