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Gene

MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Resumo

Localização citogenética
4q28.2
Coordenadas
Cromossoma 4: 127 917 805–127 965 173 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 47,4 kb
Proteína
518 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SLC74A1, MGC33302
Símbolos anteriores
CLN7
Transcrito MANE Select
ENST00000641686.2NM_001371596.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Degeneração Macular Relacionada com a Idade

    • Uma degeneração progressiva da mácula em adultos mais velhos, que ocorre nas formas seca (atrófica) e húmida (neovascular).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Suplementação com AREDS2; injeções anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept) para a DMRI húmida; pegcetacoplano (Syfovre) para a atrofia geográfica; avacincaptad (Izervay) para a AG; cessação do tabagismo; controlo da tensão arterial; proteção contra os raios UV; reabilitação para baixa visão

  • Lipofuscinose Ceroide Neuronal

    • Lipofuscinose Ceroide Neuronal de Início Tardio na InfânciaAutossómica recessiva

      Um grupo geneticamente heterogéneo de lipofuscinoses ceroides neuronais (LCN), tipicamente caracterizadas por início na infância ou na primeira infância, com declínio das capacidades mentais e motoras, epilepsia e perda de visão devido à degeneração da retina.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica recessiva

      Um grupo de doenças cerebrais degenerativas progressivas hereditárias, caracterizadas clinicamente por um declínio das capacidades mentais e de outras funções, por epilepsia e por perda de visão devido à degeneração da retina, e histopatologicamente pela acumulação intracelular de um material autofluorescente, a lipofuscina ceroide, nas células neuronais do cérebro e da retina.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MFSD8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa MFSD8. MFSD8 e 7 genes próximos no cromossoma 4, de 127 441 489 a 128 441 488.Cromossoma 44q28.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbINTU: 127 623 271–127 726 737, fita diretaINTUSLC25A31: 127 730 400–127 774 292, fita diretaSLC25A31HSPA4L: 127 781 821–127 840 733, fita diretaHSPA4LPLK4: 127 880 890–127 899 224, fita diretaPLK4MFSD8: 127 917 805–127 965 173, fita inversaMFSD8ABHD18: 127 965 252–128 039 953, fita diretaABHD18LARP1B: 128 060 638–128 222 931, fita diretaLARP1BPGRMC2: 128 268 172–128 288 834, fita inversaPGRMC2Diagrama de MFSD8: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 127 917 805–127 920 836, 3032 basesExão 11: 127 921 524–127 921 771, 248 basesExão 10: 127 921 860–127 921 963, 104 basesExão 9: 127 930 683–127 930 817, 135 basesExão 8: 127 932 985–127 933 093, 109 basesExão 7: 127 938 783–127 938 838, 56 basesExão 6: 127 939 853–127 939 997, 145 basesExão 5: 127 942 045–127 942 158, 114 basesExão 4: 127 943 752–127 943 992, 241 basesExão 3: 127 949 804–127 949 847, 44 basesExão 2: 127 957 501–127 957 592, 92 basesExão 1: 127 965 072–127 965 173, 102 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 47,4 kb do gene; 1557 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MFSD8

141

posições em MFSD8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 47,4 kb de MFSD8, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MFSD8: major facilitator superfamily domain containing 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mfsd8

Vancouver

Dante Labs. Gene MFSD8: major facilitator superfamily domain containing 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mfsd8

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