Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SALL1

spalt like transcription factor 1

Resumo

Localização citogenética
16q12.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 15,3 kb
Proteína
1324 aminoácidos
Também conhecido como
Hsal1, ZNF794
Símbolos anteriores
TBS
Transcrito MANE Select
ENST00000251020.9NM_002968.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SALL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SALL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa SALL1. SALL1 e 5 genes próximos no cromossoma 16, de 50 643 626 a 51 643 625.Cromossoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50 548 312–50 649 249, fita diretaNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, fita inversaSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, fita diretaNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, fita diretaCYLDSALL1: 51 135 982–51 151 270, fita inversaSALL1HNRNPA1L3: 51 553 436–51 647 132, fita diretaHNRNPA1L3Diagrama de SALL1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 2: 78 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 51 135 982–51 137 552, 1571 basesExão 2: 51 138 688–51 142 145, 3458 basesExão 1: 51 151 166–51 151 270, 105 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 15,3 kb do gene; 3975 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SALL1

79

posições em SALL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

78 delas (99%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (78 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 15,3 kb de SALL1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SALL1: spalt like transcription factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. Gene SALL1: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sall1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test