AtlasGene
KCNJ11
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
- HGNC 6257↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187486↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3767↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 17 385 248–17 388 659 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 3,4 kb
- Proteína
- 390 aminoácidos
- Também conhecido como
- Kir6.2, BIR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000339994.5NM_000525.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise KCNJ11, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Diabetes Mellitus
Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado
Hiperinsulinismo
- Adenomatose das Células InsularesAutossómica dominante
Uma perturbação esporádica ou hereditária caracterizada pela proliferação focal ou difusa das células dos ilhéus de Langerhans no pâncreas. Resulta em hiperinsulinemia e hipoglicemia.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 8 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Níveis anormalmente elevados de insulina no sangue.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 8 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)
- Autossómica dominante
O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades
Diabetes Mellitus Neonatal
Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.
Como KCNJ11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 3,4 kb do gene; 1173 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de KCNJ11
7Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar KCNJ11 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de KCNJ11 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de KCNJ11 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.1,1%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.31%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de KCNJ11 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
63
posições em KCNJ11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 3,4 kb de KCNJ11, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (69)
The KCNJ11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 19
- Patogénica/provavelmente patogénica 6
- Provavelmente patogénica 44
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_000525.4(KCNJ11):c.601C>T (p.Arg201Cys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus and 3 others | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.902G>A (p.Arg301His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.844G>A (p.Glu282Lys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 5 others | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.776A>G (p.His259Arg) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 5 others | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.406C>T (p.Arg136Cys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.101G>A (p.Arg34His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.868G>A (p.Val290Met) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.407G>A (p.Arg136His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.154C>T (p.Gln52Ter) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.988T>C (p.Tyr330His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.967dup (p.Asp323fs) (opens in a new tab) | maturity-onset diabetes of the young type 13 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.964G>A (p.Glu322Lys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.901C>G (p.Arg301Gly) (opens in a new tab) | familial hyperinsulinism | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.901C>T (p.Arg301Cys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 4 others | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.895C>T (p.Gln299Ter) (opens in a new tab) | hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.867_868dup (p.Val290fs) (opens in a new tab) | hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.685G>A (p.Glu229Lys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus and 2 others | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.679G>A (p.Glu227Lys) (opens in a new tab) | diabetes mellitus and 2 others | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.617G>A (p.Arg206His) (opens in a new tab) | familial hyperinsulinism and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.616C>T (p.Arg206Cys) (opens in a new tab) | familial hyperinsulinism | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.602G>A (p.Arg201His) (opens in a new tab) | diabetes mellitus, permanent neonatal 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.556C>G (p.His186Asp) (opens in a new tab) | permanent neonatal diabetes mellitus | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.440T>C (p.Leu147Pro) (opens in a new tab) | hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_000525.4(KCNJ11):c.368dup (p.Ser124fs) (opens in a new tab) | DEND syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
See all 69 with every other KCNJ11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes associados às mesmas condições
- GCKglucokinasePartilha 5 condições
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partilha 4 condições
- HNF1BHNF1 homeobox BPartilha 3 condições
- INSinsulinPartilha 3 condições
- NEUROD1neuronal differentiation 1Partilha 3 condições
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Partilha 3 condições
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partilha 2 condições
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartilha 2 condições
- CELcarboxyl ester lipasePartilha 2 condições
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartilha 2 condições
- GATA4GATA binding protein 4Partilha 2 condições
- GATA6GATA binding protein 6Partilha 2 condições
Características associadas a KCNJ11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNJ11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating C-peptide concentration
- High blood sugar
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Maturity-onset diabetes of the young
- Dehydration
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Glucose in urine
- Hyperinsulinemia
Mostrar mais 21 características
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar when fasting
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Decreased circulating free fatty acid level
- Glucose intolerance
- High urine albumin levels
- Hypoglycemic seizures
- Ketonuria
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Diabetic ketoacidosis
- Type 1 diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Ketoacidosis
- Low blood sugar
- Noninsulin-dependent diabetes
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Drowsiness
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
Mostrar mais 18 características
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurodevelopmental delay
- Apraxia
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Coma
- Coma caused by low blood sugar
- Hypsarrhythmia
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Myoclonic seizure
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Repeated seizures without recovery between them
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ11: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj11
Dante Labs. Gene KCNJ11: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnj11
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