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Gene

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
9p21.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 33 110 642–33 167 336 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 56,7 kb
Proteína
398 aminoácidos
Também conhecido como
beta4Gal-T1
Símbolos anteriores
GGTB2
Transcrito MANE Select
ENST00000379731.5NM_001497.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como B4GALT1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa B4GALT1. B4GALT1 e 12 genes próximos no cromossoma 9, de 32 638 989 a 33 638 988.Cromossoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32 783 535–32 789 201, fita diretaTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, fita inversaAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, fita diretaDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, fita inversaSMU1B4GALT1: 33 110 642–33 167 336, fita inversaB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, fita diretaSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, fita inversaBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, fita diretaCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, fita diretaNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, fita inversaAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, fita inversaAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, fita inversaNOL6ANKRD18B: 33 523 522–33 608 848, fita diretaANKRD18BDiagrama de B4GALT1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 6: 33 110 642–33 113 586, 2945 basesExão 5: 33 113 774–33 113 878, 105 basesExão 4: 33 115 991–33 116 113, 123 basesExão 3: 33 120 419–33 120 606, 188 basesExão 2: 33 135 189–33 135 424, 236 basesExão 1: 33 166 758–33 167 336, 579 bases6543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,2 kb dos 56,7 kb do gene; 1197 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b4galt1

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