Gene
NUP37
nucleoporin 37
- HGNC 29929↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000075188↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79023↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 102 073 103–102 120 114 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 47 kb
- Proteína
- 326 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC5585, FLJ22618
- Transcrito MANE Select
- ENST00000552283.6NM_024057.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como NUP37 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 47 kb do gene; 981 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NUP37
4
posições em NUP37 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 47 kb de NUP37, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.
Características associadas a NUP37
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NUP37 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NUP37: nucleoporin 37. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nup37
Dante Labs. Gene NUP37: nucleoporin 37 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nup37
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