Gene
TMEM240
transmembrane protein 240
- HGNC 25186(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000205090(abre num novo separador)
- Gene NCBI 339453(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.33
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 1 534 778–1 540 624 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 5,8 kb
- Proteína
- 173 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Símbolos anteriores
- C1orf70, SCA21
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378733.9NM_001114748.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TMEM240, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)
- Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante
Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TMEM240 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 5,8 kb do gene; 522 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TMEM240
4
posições em TMEM240 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,8 kb de TMEM240, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a TMEM240
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM240 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Progressive cerebellar ataxia
- Akinesia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cognitive impairment
Mostrar mais 18 características
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Impulsivity
- Aggressive behavior
- Decreased reflex response
- Explosive speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Limb ataxia
- Parkinsonism
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM240: transmembrane protein 240. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem240
Dante Labs. Gene TMEM240: transmembrane protein 240 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem240
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas