Gene
KAT8
lysine acetyltransferase 8
- HGNC 17933↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000103510↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84148↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 31 117 664–31 131 359 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 13,7 kb
- Proteína
- 458 aminoácidos
- Também conhecido como
- MOF, FLJ14040, hMOF
- Símbolos anteriores
- MYST1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000219797.9NM_032188.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como KAT8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 13,7 kb do gene; 1377 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KAT8
3
posições em KAT8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13,7 kb de KAT8, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a KAT8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KAT8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KAT8: lysine acetyltransferase 8. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kat8
Dante Labs. Gene KAT8: lysine acetyltransferase 8 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kat8
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