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Gene

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Resumo

Localização citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 26 kb
Proteína
1180 aminoácidos
Também conhecido como
HSA9947, CLN12
Símbolos anteriores
PARK9
Transcrito MANE Select
ENST00000326735.13NM_022089.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)

    • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro

      Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

  • Lipofuscinose Ceroide Neuronal

    • Síndrome de Kufor-RakebAutossómica recessiva

      A síndrome de Kufor-Rakeb (SKR) é uma doença neurodegenerativa genética rara, caracterizada por parkinsonismo juvenil, degeneração piramidal (distonia), paralisia supranuclear e défice cognitivo.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Agrupamentos mais amplos

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ATP13A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ATP13A2. ATP13A2 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 16 498 943 a 17 498 942.Cromossoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, fita inversaNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, fita diretaCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, fita inversaMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 928, fita inversaATP13A2: 17 005 068–17 011 757, fita inversaSDHB: 17 018 664–17 054 210, fita inversaSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, fita inversaPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, fita diretaPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, fita diretaPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, fita diretaPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, fita diretaPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, fita inversaRCC2Diagrama de ATP13A2: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 16 985 958–16 986 358, 401 basesExão 28: 16 986 463–16 986 632, 170 basesExão 27: 16 986 805–16 986 956, 152 basesExão 26: 16 987 046–16 987 269, 224 basesExão 25: 16 988 138–16 988 234, 97 basesExão 24: 16 988 322–16 988 474, 153 basesExão 23: 16 989 691–16 989 770, 80 basesExão 22: 16 989 887–16 990 003, 117 basesExão 21: 16 990 127–16 990 287, 161 basesExão 20: 16 991 734–16 991 858, 125 basesExão 19: 16 992 009–16 992 129, 121 basesExão 18: 16 992 243–16 992 402, 160 basesExão 17: 16 992 486–16 992 581, 96 basesExão 16: 16 993 629–16 993 835, 207 basesExão 15: 16 995 976–16 996 164, 189 basesExão 14: 16 996 254–16 996 300, 47 basesExão 13: 16 996 386–16 996 496, 111 basesExão 12: 16 997 020–16 997 175, 156 basesExão 11: 17 000 011–17 000 142, 132 basesExão 10: 17 000 246–17 000 312, 67 basesExão 9: 17 000 400–17 000 534, 135 basesExão 8: 17 002 034–17 002 103, 70 basesExão 7: 17 002 296–17 002 373, 78 basesExão 6: 17 004 332–17 004 411, 80 basesExão 5: 17 004 692–17 004 821, 130 basesExão 4: 17 005 014–17 005 072, 59 basesExão 3: 17 005 374–17 005 556, 183 basesExão 2: 17 005 684–17 005 778, 95 basesExão 1: 17 011 729–17 011 928, 200 bases2925201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 26 kb do gene; 3543 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ATP13A2

79

posições em ATP13A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 26 kb de ATP13A2, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATP13A2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP13A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 68 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp13a2

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