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Gene

PIBF1

progesterone immunomodulatory binding factor 1

Resumo

Localização citogenética
13q21.33-q22.1
Coordenadas
Cromossoma 13: 72 782 133–73 016 461 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 234,3 kb
Proteína
757 aminoácidos
Também conhecido como
CEP90, PIBF
Símbolos anteriores
C13orf24
Transcrito MANE Select
ENST00000326291.11NM_006346.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PIBF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa PIBF1. PIBF1 e 4 genes próximos no cromossoma 13, de 72 399 297 a 73 399 296.Cromossoma 1313q21.33-q22.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3472,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbMZT1: 72 708 357–72 727 829, fita inversaMZT1BORA: 72 727 749–72 756 198, fita diretaBORADIS3: 72 752 169–72 782 112, fita inversaDIS3PIBF1: 72 782 133–73 016 461, fita diretaPIBF1KLF5: 73 054 976–73 077 586, fita diretaKLF5Diagrama de PIBF1: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 72 782 133–72 782 349, 217 basesExão 2: 72 783 423–72 783 721, 299 basesExão 3: 72 792 447–72 792 547, 101 basesExão 4: 72 795 359–72 795 557, 199 basesExão 5: 72 797 907–72 798 026, 120 basesExão 6: 72 821 849–72 821 982, 134 basesExão 7: 72 827 010–72 827 118, 109 basesExão 8: 72 827 733–72 827 914, 182 basesExão 9: 72 835 243–72 835 368, 126 basesExão 10: 72 854 057–72 854 155, 99 basesExão 11: 72 893 784–72 893 949, 166 basesExão 12: 72 908 531–72 908 681, 151 basesExão 13: 72 917 076–72 917 166, 91 basesExão 14: 72 931 165–72 931 267, 103 basesExão 15: 72 965 274–72 965 404, 131 basesExão 16: 72 973 591–72 973 675, 85 basesExão 17: 72 998 822–72 998 995, 174 basesExão 18: 73 015 869–73 016 461, 593 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 234,3 kb do gene; 2274 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIBF1

14

posições em PIBF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 234,3 kb de PIBF1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIBF1: progesterone immunomodulatory binding factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pibf1

Vancouver

Dante Labs. Gene PIBF1: progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pibf1

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