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Gene

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Resumo

Localização citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromossoma 20: 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 26,7 kb
Proteína
541 aminoácidos
Também conhecido como
GLUT10, GLUT-10
Transcrito MANE Select
ENST00000359271.4NM_030777.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SLC2A10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa SLC2A10. SLC2A10 e 10 genes próximos no cromossoma 20, de 46 222 998 a 47 222 997.Cromossoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, fita inversaCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fita inversaSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, fita inversaELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, fita diretaZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, fita inversaZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, fita inversaOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, fita inversaSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, fita inversaTP53RKSLC2A10: 46 709 649–46 736 347, fita diretaSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, fita diretaEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 357 806, fita inversaZMYND8Diagrama de SLC2A10: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 46 709 649–46 709 740, 92 basesExão 2: 46 725 041–46 726 324, 1284 basesExão 3: 46 726 864–46 726 986, 123 basesExão 4: 46 729 353–46 729 488, 136 basesExão 5: 46 733 756–46 736 347, 2592 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 26,7 kb do gene; 1626 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC2A10

46

posições em SLC2A10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,7 kb de SLC2A10, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC2A10: solute carrier family 2 member 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC2A10: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc2a10

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