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Gene

KIF14

kinesin family member 14

Resumo

Localização citogenética
1q32.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 200 551 500–200 620 751 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 69,3 kb
Proteína
1648 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0042
Transcrito MANE Select
ENST00000367350.5NM_014875.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Meckel

    • Autossómica recessiva

      Uma doença genética rara e letal, de malformações congénitas múltiplas, caracterizada pela tríade de malformação cerebral, sobretudo encefalocelo occipital, rins policísticos de grandes dimensões e polidactilia, bem como por anomalias associadas que podem incluir fenda labial/palatina, anomalias cardíacas e genitais, malformações do sistema nervoso central (SNC), fibrose hepática e displasia óssea.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como KIF14 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa KIF14. KIF14 e 8 genes próximos no cromossoma 1, de 200 086 126 a 201 086 125.Cromossoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200 027 575–200 177 420, fita diretaNR5A2ZNF281: 200 400 937–200 410 063, fita inversaZNF281KIF14: 200 551 500–200 620 751, fita inversaKIF14DDX59: 200 623 896–200 670 049, fita inversaDDX59CAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, fita diretaCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, fita diretaGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, fita diretaINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, fita inversaKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, fita inversaCACNA1SDiagrama de KIF14: 30 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 200 551 500–200 553 767, 2268 basesExão 29: 200 554 468–200 554 606, 139 basesExão 28: 200 555 380–200 555 454, 75 basesExão 27: 200 559 330–200 559 452, 123 basesExão 26: 200 560 722–200 560 880, 159 basesExão 25: 200 565 069–200 565 253, 185 basesExão 24: 200 565 445–200 565 669, 225 basesExão 23: 200 569 911–200 570 005, 95 basesExão 22: 200 575 591–200 575 691, 101 basesExão 21: 200 580 254–200 580 383, 130 basesExão 20: 200 581 201–200 581 294, 94 basesExão 19: 200 586 101–200 586 227, 127 basesExão 18: 200 589 217–200 589 369, 153 basesExão 17: 200 590 125–200 590 272, 148 basesExão 16: 200 592 080–200 592 240, 161 basesExão 15: 200 593 667–200 593 769, 103 basesExão 14: 200 598 237–200 598 421, 185 basesExão 13: 200 600 050–200 600 113, 64 basesExão 12: 200 600 356–200 600 503, 148 basesExão 11: 200 601 896–200 602 068, 173 basesExão 10: 200 603 226–200 603 341, 116 basesExão 9: 200 603 839–200 603 955, 117 basesExão 8: 200 605 283–200 605 390, 108 basesExão 7: 200 605 864–200 605 894, 31 basesExão 6: 200 606 746–200 606 798, 53 basesExão 5: 200 608 830–200 608 928, 99 basesExão 4: 200 614 318–200 614 405, 88 basesExão 3: 200 615 355–200 615 609, 255 basesExão 2: 200 617 612–200 618 838, 1227 basesExão 1: 200 620 411–200 620 751, 341 bases3028262422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 69,3 kb do gene; 4947 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KIF14

20

posições em KIF14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 69,3 kb de KIF14, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIF14: kinesin family member 14. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF14: kinesin family member 14 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif14

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