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Gene

MESD

mesoderm development LRP chaperone

Resumo

Localização citogenética
15q25.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 80 975 752–80 989 819 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 14,1 kb
Proteína
234 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0081, BOCA
Símbolos anteriores
MESDC2
Transcrito MANE Select
ENST00000261758.6NM_015154.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como MESD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MESD. MESD e 9 genes próximos no cromossoma 15, de 80 482 786 a 81 482 785.Cromossoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbARNT2: 80 404 099–80 597 937, fita diretaARNT2ABHD17C: 80 679 684–80 757 135, fita diretaABHD17CCEMIP: 80 779 263–80 951 776, fita diretaCEMIPMESD: 80 975 752–80 989 819, fita inversaMESDTLNRD1: 81 000 923–81 005 788, fita diretaTLNRD1: 81 002 142–81 002 279, fita diretaCFAP161: 81 007 033–81 149 179, fita diretaCFAP161IL16: 81 159 575–81 314 058, fita diretaIL16STARD5: 81 309 053–81 324 183, fita inversaSTARD5TMC3: 81 331 088–81 374 219, fita inversaTMC3Diagrama de MESD: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 80 975 752–80 979 477, 3726 basesExão 2: 80 981 950–80 982 182, 233 basesExão 1: 80 989 579–80 989 819, 241 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 14,1 kb do gene; 705 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MESD

1

posição em MESD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,1 kb de MESD, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MESD: mesoderm development LRP chaperone. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mesd

Vancouver

Dante Labs. Gene MESD: mesoderm development LRP chaperone [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mesd

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