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Gene

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Resumo

Localização citogenética
5p15.33
Coordenadas
Cromossoma 5: 892 884–918 120 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 25,2 kb
Proteína
432 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
16E1BP
Transcrito MANE Select
ENST00000166345.8NM_004237.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • defeito hereditário na maturação do oócito
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome de Aneuploidia Variegada em Mosaico

    • Autossómica recessiva

      Ganhos e perdas em mosaico de cromossomas inteiros, com restrição do crescimento, microcefalia e um risco aumentado de rabdomiossarcoma, tumor de Wilms e leucemia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância oncológica na infância para as crianças afetadas; os portadores não têm efeitos previstos para a saúde.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TRIP13 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa TRIP13. TRIP13 e 16 genes próximos no cromossoma 5, de 405 502 a 1 405 501.Cromossoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271 670–438 291, fita diretaPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, fita diretaAHRREXOC3: 442 522–471 939, fita diretaEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, fita inversaSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, fita diretaCEP72TPPP: 658 850–693 997, fita inversaTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, fita inversaZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, fita inversaZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, fita inversaBRD9TRIP13: 892 884–918 120, fita diretaTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, fita diretaNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, fita inversaSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, fita diretaSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, fita diretaSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, fita inversaTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, fita inversaCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, fita inversaSLC6A3Diagrama de TRIP13: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 892 884–893 090, 207 basesExão 2: 894 787–894 952, 166 basesExão 3: 896 665–896 794, 130 basesExão 4: 900 494–900 549, 56 basesExão 5: 901 341–901 431, 91 basesExão 6: 904 148–904 220, 73 basesExão 7: 907 130–907 193, 64 basesExão 8: 907 988–908 074, 87 basesExão 9: 908 355–908 461, 107 basesExão 10: 911 843–911 996, 154 basesExão 11: 914 465–914 577, 113 basesExão 12: 915 904–915 973, 70 basesExão 13: 917 008–918 120, 1113 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 25,2 kb do gene; 1299 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRIP13

3

posições em TRIP13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25,2 kb de TRIP13, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. Gene TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trip13

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