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Gene

AHCY

adenosylhomocysteinase

Resumo

Localização citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromossoma 20: 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 23,1 kb
Proteína
432 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SAHH, AdoHcyase
Transcrito MANE Select
ENST00000217426.7NM_000687.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • Deficiência de S-Adenosilhomocisteína HidrolaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em AHCY, que podem causar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e problemas hepáticos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite uma dieta restrita em metionina e suplementos, que podem melhorar alguns sinais.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AHCY está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa AHCY. AHCY e 12 genes próximos no cromossoma 20, de 33 791 812 a 34 791 811.Cromossoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33 731 657–33 792 269, fita diretaZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, fita diretaCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, fita diretaRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, fita inversaEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, fita diretaASIPAHCY: 34 280 268–34 303 355, fita inversaAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, fita diretaITCH: 34 363 271–34 540 923, fita diretaDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, fita diretaDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, fita diretaMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, fita inversaPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, fita inversaNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, fita diretaTP53INP2Diagrama de AHCY: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 34 280 268–34 281 165, 898 basesExão 9: 34 285 440–34 285 634, 195 basesExão 8: 34 290 332–34 290 449, 118 basesExão 7: 34 290 551–34 290 638, 88 basesExão 6: 34 290 731–34 290 938, 208 basesExão 5: 34 291 419–34 291 531, 113 basesExão 4: 34 292 358–34 292 507, 150 basesExão 3: 34 294 081–34 294 156, 76 basesExão 2: 34 295 395–34 295 585, 191 basesExão 1: 34 303 243–34 303 355, 113 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 23,1 kb do gene; 1299 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AHCY

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posições em AHCY onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,1 kb de AHCY, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AHCY: adenosylhomocysteinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. Gene AHCY: adenosylhomocysteinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ahcy

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