Gene
LNPK
lunapark, ER junction formation factor
- HGNC 21610(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000144320(abre num novo separador)
- Gene NCBI 80856(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q31.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 175 923 882–176 002 267 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 78,4 kb
- Proteína
- 428 aminoácidos
- Também conhecido como
- Ul, LNP1, LNP
- Símbolos anteriores
- KIAA1715
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272748.9NM_030650.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como LNPK está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,5 kb dos 78,4 kb do gene; 1287 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LNPK
7
posições em LNPK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 78,4 kb de LNPK, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.
Características associadas a LNPK
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LNPK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Mostrar mais 12 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LNPK: lunapark, ER junction formation factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lnpk
Dante Labs. Gene LNPK: lunapark, ER junction formation factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lnpk
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