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Gene

NFIX

nuclear factor I X

Resumo

Localização citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromossoma 19: 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 103,3 kb
Proteína
502 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NF1A
Transcrito MANE Select
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de sobrecrescimento (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Síndrome de MalanAutossómica dominante

      Síndrome de sobrecrescimento causada por variantes ou deleções em NFIX, com estatura elevada, cabeça grande, deficiência intelectual e, frequentemente, problemas oculares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NFIX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa NFIX. NFIX e 40 genes próximos no cromossoma 19, de 12 547 136 a 13 547 135.Cromossoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12 461 559–12 551 474, fita inversaZNF564: 12 524 903–12 551 542, fita inversaZNF564: 12 525 720–12 580 975, fita inversaZNF490: 12 575 832–12 640 098, fita inversaZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, fita diretaZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, fita inversa: 12 643 831–12 648 397, fita inversa: 12 664 828–12 669 397, fita inversaWDR83: 12 666 802–12 675 832, fita diretaWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, fita inversa: 12 668 071–12 681 834, fita inversaDHPS: 12 673 411–12 681 901, fita inversaDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, fita inversaFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, fita diretaGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, fita inversaTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, fita inversaTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fita diretaGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fita diretaBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, fita inversaHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, fita diretaPRDX2: 12 796 817–12 801 882, fita inversaTHSD8: 12 802 031–12 813 581, fita diretaRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, fita diretaRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, fita inversaRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, fita diretaMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, fita inversaKLF1: 12 884 405–12 887 201, fita inversaKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, fita diretaSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fita inversaFARSA: 12 921 138–12 934 037, fita inversaCALR: 12 938 578–12 944 525, fita diretaCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fita diretaRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fita inversaGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, fita diretaDAND5NFIX: 12 995 475–13 098 796, fita diretaNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fita inversaLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fita inversaTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fita diretaNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fita inversaSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fita diretaIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, fita inversaCACNA1ADiagrama de NFIX: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 54 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 995 475–12 995 864, 390 basesExão 2: 13 025 021–13 025 552, 532 basesExão 3: 13 073 047–13 073 109, 63 basesExão 4: 13 073 422–13 073 496, 75 basesExão 5: 13 073 906–13 074 026, 121 basesExão 6: 13 075 535–13 075 671, 137 basesExão 7: 13 078 613–13 078 735, 123 basesExão 8: 13 081 680–13 081 855, 176 basesExão 9: 13 087 989–13 088 136, 148 basesExão 10: 13 090 299–13 090 390, 92 basesExão 11: 13 094 635–13 098 796, 4162 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 103,3 kb do gene; 1509 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NFIX

89

posições em NFIX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 103,3 kb de NFIX, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NFIX: nuclear factor I X. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. Gene NFIX: nuclear factor I X [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nfix

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