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Gene

COL27A1

collagen type XXVII alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
9q32
Coordenadas
Cromossoma 9: 114 155 537–114 312 511 (GRCh38)
Exões
61 exões ao longo de 157 kb
Proteína
1860 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
Transcrito MANE Select
ENST00000356083.8NM_032888.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa COL27A1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como COL27A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa COL27A1. COL27A1 e 11 genes próximos no cromossoma 9, de 113 734 024 a 114 734 023.Cromossoma 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, fita diretaZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, fita inversaAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, fita inversaKIF12COL27A1: 114 155 537–114 312 511, fita diretaCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, fita diretaORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, fita diretaORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, fita inversaAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, fita inversaWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, fita diretaATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, fita diretaTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, fita inversaTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, fita inversaTEX48Diagrama de COL27A1: 61 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 1 local conhecido associado a doençaExão 59: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 114 155 537–114 156 012, 476 basesExão 2: 114 162 715–114 162 785, 71 basesExão 3: 114 167 689–114 169 463, 1775 basesExão 4: 114 178 291–114 178 344, 54 basesExão 5: 114 183 022–114 183 075, 54 basesExão 6: 114 194 404–114 194 457, 54 basesExão 7: 114 195 959–114 196 012, 54 basesExão 8: 114 205 102–114 205 146, 45 basesExão 9: 114 205 759–114 205 812, 54 basesExão 10: 114 206 252–114 206 296, 45 basesExão 11: 114 209 675–114 209 728, 54 basesExão 12: 114 210 982–114 211 026, 45 basesExão 13: 114 219 791–114 219 844, 54 basesExão 14: 114 222 223–114 222 267, 45 basesExão 15: 114 231 079–114 231 132, 54 basesExão 16: 114 231 822–114 231 866, 45 basesExão 17: 114 235 599–114 235 652, 54 basesExão 18: 114 236 981–114 237 034, 54 basesExão 19: 114 237 662–114 237 715, 54 basesExão 20: 114 240 220–114 240 273, 54 basesExão 21: 114 240 434–114 240 487, 54 basesExão 22: 114 242 187–114 242 231, 45 basesExão 23: 114 243 507–114 243 560, 54 basesExão 24: 114 245 866–114 245 910, 45 basesExão 25: 114 250 615–114 250 668, 54 basesExão 26: 114 252 593–114 252 646, 54 basesExão 27: 114 252 879–114 252 932, 54 basesExão 28: 114 258 541–114 258 594, 54 basesExão 29: 114 264 355–114 264 408, 54 basesExão 30: 114 264 924–114 264 968, 45 basesExão 31: 114 265 066–114 265 110, 45 basesExão 32: 114 265 422–114 265 475, 54 basesExão 33: 114 266 565–114 266 618, 54 basesExão 34: 114 267 504–114 267 557, 54 basesExão 35: 114 269 241–114 269 294, 54 basesExão 36: 114 270 728–114 270 781, 54 basesExão 37: 114 275 661–114 275 768, 108 basesExão 38: 114 282 277–114 282 330, 54 basesExão 39: 114 282 457–114 282 564, 108 basesExão 40: 114 283 709–114 283 762, 54 basesExão 41: 114 284 724–114 284 777, 54 basesExão 42: 114 288 455–114 288 511, 57 basesExão 43: 114 288 702–114 288 755, 54 basesExão 44: 114 288 914–114 288 967, 54 basesExão 45: 114 289 242–114 289 295, 54 basesExão 46: 114 290 058–114 290 111, 54 basesExão 47: 114 290 224–114 290 331, 108 basesExão 48: 114 290 810–114 290 917, 108 basesExão 49: 114 292 103–114 292 210, 108 basesExão 50: 114 300 070–114 300 123, 54 basesExão 51: 114 300 625–114 300 687, 63 basesExão 52: 114 301 072–114 301 125, 54 basesExão 53: 114 301 284–114 301 319, 36 basesExão 54: 114 301 445–114 301 462, 18 basesExão 55: 114 301 682–114 301 717, 36 basesExão 56: 114 302 082–114 302 108, 27 basesExão 57: 114 304 608–114 304 673, 66 basesExão 58: 114 306 520–114 306 688, 169 basesExão 59: 114 307 669–114 307 778, 110 basesExão 60: 114 309 260–114 309 478, 219 basesExão 61: 114 310 549–114 312 511, 1963 bases12550615′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 157 kb do gene; 5583 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL27A1

36

posições em COL27A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 157 kb de COL27A1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL27A1: collagen type XXVII alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col27a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL27A1: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col27a1

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