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Gene

PDE6D

phosphodiesterase 6D

Resumo

Localização citogenética
2q37.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 231 732 433–231 781 282 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 48,9 kb
Proteína
150 aminoácidos
Também conhecido como
JBTS22
Transcrito MANE Select
ENST00000287600.9NM_002601.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PDE6D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PDE6D. PDE6D e 9 genes próximos no cromossoma 2, de 231 256 858 a 232 256 857.Cromossoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,4 Mb231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 MbARMC9: 231 198 546–231 376 848, fita diretaARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, fita diretaB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, fita inversaNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, fita inversaNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, fita diretaTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, fita diretaPTMAPDE6D: 231 732 433–231 781 282, fita inversaPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, fita diretaCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, fita inversaNPPCDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, fita diretaDIS3L2Diagrama de PDE6D: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 231 732 433–231 733 033, 601 basesExão 4: 231 737 187–231 737 292, 106 basesExão 3: 231 738 013–231 738 138, 126 basesExão 2: 231 739 100–231 739 188, 89 basesExão 1: 231 781 065–231 781 282, 218 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 48,9 kb do gene; 453 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PDE6D

5

posições em PDE6D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 48,9 kb de PDE6D, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PDE6D

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDE6D pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6D: phosphodiesterase 6D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde6d

Vancouver

Dante Labs. Gene PDE6D: phosphodiesterase 6D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde6d

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