Gene
MID1
midline 1
- HGNC 7095↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101871↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4281↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 10 445 556–10 620 585 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 175 kb
- Proteína
- 667 aminoácidos
- Também conhecido como
- OS, FXY, TRIM18, RNF59
- Transcrito MANE Select
- ENST00000317552.9NM_000381.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa MID1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como MID1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,2 kb dos 175 kb do gene; 2004 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MID1
34
posições em MID1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 175 kb de MID1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.
Características associadas a MID1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MID1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft lip
- Cleft palate
- Nasal tip, upturned
Mostrar mais 21 características
- Widow's peak
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Little lower jaw
- One sided cleft upper lip
- Only one upper front tooth
- Pit in front of the ear
- Prominent metopic ridge
- Smooth philtrum
- Wide fontanelles
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Born with teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Tongue tied
- Abnormal nasopharynx morphology
- Frontal bossing
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Abnormality of the genitourinary system
- Cleft of scrotum
- Congenital posterior urethral valve
- Enlarged ovaries
- Hydronephrosis
- Scrotum surrounds penis
- Short penis
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abnormal anus position
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Omphalocele
- Rectourethral fistula
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aorta
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MID1: midline 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mid1
Dante Labs. Gene MID1: midline 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mid1
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